46岁的王女士半年前开始出现反复腹痛、腹泻、体重下降、乏力等症状，到医院检查后发现，竟然是肠道上长了2个肿瘤。肿瘤病理提示为中低分化腺癌。王女士最终被诊断为多原发结直肠癌。没过多久，王女士的妹妹也突然出现大量便血、乏力等症状。肠镜检查发现其横结肠、降结肠上均长了肿瘤。
姐妹先后患病引起了医生的警惕。医生建议王女士及近亲属进行基因检测。结果显示，王女士与她的妹妹均存在错配修复蛋白突变，被诊断为林奇（Lynch）综合征。在医生的建议下，她们的近亲属也完善了相关检查。结果发现，她们35岁的弟弟存在结肠多发腺瘤。
王女士及其家人非常困惑，难道结直肠癌也会遗传？她们还会再次罹患肿瘤吗？她们的亲属又该如何预防呢？
nload="this.removeAttribute('width'); this.removeAttribute('height'); this.removeAttribute('onload');" />
肠癌为何会遗传
结直肠癌会遗传吗？答案是肯定的，有些结直肠癌的确会遗传。
结直肠癌的发生与生活方式、基因表达及功能的改变密切相关，但是基因突变并不一定会遗传给下一代。肿瘤患者中能够将癌症易感基因、致癌基因遗传给下一代并最终形成结直肠癌的比例不足15%。这部分有显著家族遗传倾向的肠癌类型就是大家常说的遗传性结直肠癌。
此外，大约20%结直肠癌患者也有肠癌的家族史，即他们的一级亲属存在结直肠癌病史，但是找不到明确的可以遗传的致癌基因突变。这部分结直肠癌被称为家族聚集性结直肠癌。这种类型的结直肠癌可能与家族成员共同的生活和饮食习惯，或未被发现的致病基因有关。
常见的遗传性结直肠癌包括林奇综合征、家族性腺瘤性息肉病、幼年性息肉病综合征、锯齿状息肉病综合征、黑斑息肉综合征等。其中，林奇综合征是最常见的常染色体显性遗传性肿瘤综合征。
林奇综合征是遗传代表
林奇综合征作为最常见的遗传性结直肠癌，约占所有结直肠癌的3%。相对于非遗传性结直肠癌，林奇综合征患者有以下显著特点：1.发病年龄早，中位年龄在40岁左右；2.病理类型大多为低分化腺癌、黏液腺癌；3.肿瘤常位于近段结肠，且常为多发；4.恶性程度高，由腺瘤发展至腺癌时间短；5.肠外恶性肿瘤发生率高，患者可合并胃癌、卵巢癌、乳腺癌、泌尿系肿瘤等；6.常表现为垂直遗传和家族聚集；7.肿瘤多呈膨胀性生长，预后较好。
对于肠癌患者，哪些人需要警惕林奇综合征呢？一般情况下，如果家族中出现3人及以上结直肠癌患者，且其中有2人为直系亲属关系，那么就要及时明确是否为林奇综合征。此外，如果同时存在以下情况，也需要警惕林奇综合征：至少1例结直肠癌患者的发病年龄低于50岁；至少1例患者为多发性结直肠癌或腺瘤；至少1例患者同时患肠外恶性肿瘤，包括胃癌、卵巢癌、子宫内膜癌、尿路上皮癌、神经系统肿瘤、皮肤肿瘤等。
林奇综合征患者通过早期筛查、定期随访和及时干预，完全可以改变“八字命，天注定”的患癌命运。
nload="this.removeAttribute('width'); this.removeAttribute('height'); this.removeAttribute('onload');" />
小心肠癌的预警信号
结直肠癌的病程进展缓慢、症状隐匿，患者早期多无任何不适。当病情进展到中晚期，患者常常出现以下预警症状：
排便习惯改变结直肠癌早期可能导致患者排便习惯发生改变，比如以前排便比较规律，突然无缘无故地拉肚子，或者经常发生便秘。
大便颜色改变如果出现大便带血或排黑便的情况，需要引起我们的警惕。如果没有进食西梅、火龙果等含有天然色素的食物，大便却变红了；没有进食动物血、蓝莓等食物，大便却呈黑色。对这些情况，我们要高度重视。便血往往是结直肠癌最先出现的症状，80%~90%的结直肠癌患者存在便血的情况。与痔疮导致的便后滴鲜红色血不同，结直肠癌导致的便血常常是大便与血混合在一起，使大便呈黑色、暗红色，也可以混有脓性黏液。
大便形状改变大便变细或不成形也需要引起我们的警惕。肠道里的肿瘤不断生长会导致肠道狭窄。大便受到挤压就会发生变形。如果出现这种情况，常常提示肿瘤相对较大。
大便气味改变肠道肿瘤会导致大便腥臭、带有黏液。肿瘤可以刺激周围的肠道，导致肠腺分泌的黏液增多。当黏液分泌特别多的时候，患者可能出现直肠流液。同时，坏死的肿瘤组织会使粪便出现难闻的腥臭味。
伴随症状中晚期结直肠癌患者可以出现全身多系统的非特异性症状。例如，腹部可以触摸到质硬的包块，位置固定难以推动；腹部胀痛、里急后重感，排气、排便减少甚至停止；出现乏力、贫血和消瘦；当肿瘤侵犯到前列腺、膀胱，可引起血尿、尿频、尿急；肿瘤转移到肝脏，可导致肝功能受损，进而引起恶心、呕吐、皮肤发黄；肿瘤发生骨转移，可引起骨痛。
早期筛查尤为重要
绝大多数结直肠癌是在癌前病变基础上发展而来的。由于存在相对易于识别的癌前病变和有效的筛查手段，结直肠癌在很大程度上可防可控。对于会遗传的结直肠癌，筛查更为重要。结肠镜检查是结直肠癌筛查、诊断和随访的金标准。
推荐一般人群从40岁起接受结直肠癌风险评估。同时，腺瘤性息肉、溃疡性结肠炎、克罗恩病等疾病与大肠癌的发生密切相关，积极治疗以上相关肠病能有效减少结直肠癌的患病风险。
预防结直肠癌，健康的生活方式同样重要。第一，健康饮食。提倡多吃富含纤维素的蔬菜、水果，少吃高脂肪、腌制、油炸、烧烤类食物。第二，戒烟戒酒。流行病学研究显示，吸烟人群的结直肠癌发病风险明显升高。乙醇摄入是结直肠癌的独立危险因素。第三，合理运动。久坐久站都易导致代谢废物中的有害成分在肠道里蓄积，进而侵蚀肠道黏膜，使肠癌的发病风险增加。有规律的体育运动可以降低结直肠癌的发生风险。
文：首都医科大学附属北京潞河医院 仝营营
编辑：王建影 管仲瑶
校对：李诗尧
审核：秦明睿 叶龙杰
本文经「原本」原创认证，作者健康报社有限公司，访问yuanben.io查询【5KZS2HLV】获取授权